Скрининг новорожденных: виды и сроки проведения

В некоторых странах, в том числе в России, делают скрининг новорожденных. Это важное диагностическое мероприятие проводится в первые дни жизни, чаще всего еще в роддоме, и позволяет вовремя выявить различные заболевания у малышей.

«Скрининг» в переводе с английского языка означает «сортировка», но в медицинской практике это слово употребляется в значении «обследование». Скринингом, например, называют УЗИ во втором триместре беременности, во время которого врач замеряет большое количество параметров развития плода.

Осматривая ребенка в течение первых суток после появления на свет, врач оценивает состояние кожных покровов: ровные и чистые ли, какого они цвета, нет ли синюшности; затем позу ребенка, которая свидетельствует о мышечном тонусе. В норме малыш сам принимает позу лягушки.

Далее врач осматривает и осторожно ощупывает головку, есть ли небольшие припухлости, синяки (часто они появляются во время родов). Уделяется внимание состоянию родничков – их у малыша два. Обязательно замеряется окружность головы и сравнивается с длиной тела и весом, эти показатели всегда соотносятся между собой.

Следующий этап – осмотр носовых проходов. Врач должен убедиться, что они чистые и ничто не мешает дыханию, и достаточно широкие, чтобы пропускать необходимое количество воздуха. Ротовая полость также становится объектом внимания, в том числе оценивается степень формирования неба, наличие или отсутствие укороченной уздечки.

Врач проверит шею ребенка, прощупает ее на наличие выпуклостей, уплотнений, осмотрит ключицы, перелом которых – довольно частое явление во время родов из-за физиологических особенностей рождения малыша.

Обязательно прослушивается сердце ребенка, его ритм, нет ли шумов. При помощи стетоскопа врач послушает и легкие на предмет хрипов, которые могут свидетельствовать о наличии в них жидкости.

Прощупывая живот, врач определит расположение внутренних органов, их размеры, форму, и перейдёт к половым органам. Сначала врач делает визуальный осмотр, оценивая их развитость.

При первом осмотре врач проверяет также, нет ли у ребенка вывиха головки бедра, строение рук и ног, в том числе ступней, их симметрию и правильное положение.

Для малыша все эти осмотры и манипуляции безвредны, но позволяют врачам еще в первые дни, а иногда и часы жизни убедиться в том, что ребенок родился здоровым и его жизни ничего не угрожает. Даже если скрининг выявил какие-либо отклонения от нормы, то будет назначено более тщательное и глубокое обследование. В случае подтверждения диагноза врачи сразу же приступят к лечению, не давая болезни развиться.

Различают несколько видов скрининга новорожденных в зависимости от того, на что именно обращает внимание врач в перинатальном центре при проведении осмотра: аудиологический, кардиологический, офтальмологический, а также генетический.

Аудиологический тест направлен на проверку слуха малыша. Для его проведения используется специальный прибор – аудиометр. Принцип его работы основан на том, что уже на следующий день после рождения особые клетки в слуховом аппарате ребенка способны не только улавливать, но и отвечать на звуковой сигнал. Аудиометр сначала посылает такой сигнал в слуховой канал каждого уха малыша, а затем «слышит» ответ.

Для проведения нейроаудиоскрина достаточно просто поднести прибор, внешне напоминающий мобильный телефон, к уху ребенка и одновременно вставить в него тонкий зонд. В целях профилактики инфекций, к которым новорожденные очень уязвимы, на зонд надевается насадка. Сам зонд вводят не глубоко, только в самое начало слухового канала.

Результат аудиоскрининга ждать не придется, результаты сканирования сразу появляются на экране прибора, и врач или медсестра, проводящие тест, записывают его показания: «+» или «-». Первое означает, что со слухом у малыша все хорошо, второе – что ребенок этим ухом не слышит. Впрочем, это вовсе не означает глухоту. При отрицательном результате теста его повторяют в возрасте 1 месяц. Чаще всего к этому времени результат сменяется на положительный. Иногда помехи создают первородная смазка или слизь, скопившаяся в слуховом проходе.

Проведение ауодискрининга в России стало обязательным с 2008 года. Накопленная за этот период статистика показывает, что на этом этапе проблемы со слухом выявляются только у одного из 650 новорожденных.

Кроме наличия или отсутствия слуха, прибор также показывает, одинаково ли слышит малыш. Если на экране появилась надпись «AD = AS», это означает, что сигнал в правом и левом ухе ребенка одинаков.

Проверяя слух ребенка, врач осматривает также слуховые проходы, правильность их формирования. А форма ушной раковины на слух не влияет. У новорожденных уши могут быть плотно прижаты к черепу, но через несколько дней расправляются, иногда оттопыриваясь довольно сильно.

Офтальмологический скрининг обычно делают во время первого осмотра ребенка в течение 24 часов после рождения. Специальный фонарик помогает врачу установить, нет ли у ребенка повреждения глаз, недоразвития, помутнения хрусталика. Иногда осмотр затрудняют отекшие веки или лопнувшие сосуды, в этом случае скрининг повторяют через несколько дней.

Офтальмологическому скринингу недоношенных детей уделяется еще больше внимания, поскольку у детей, родившихся раньше срока, может обнаружиться недоразвитие сетчатки – ретиноппатия. Эта патология встречается только у детей, весивших при рождении менее 1500 гр. Но не обязательно недоношенный ребенок имеет проблемы со зрением.

В любом случае, в 3–4 месяца каждому ребенку назначается повторное офтальмологическое обследование, которое проводится в детской поликлинике и включает проверку глазного дна. Малыш может быть недоволен осмотром, но он не испытывает при этом болезненных ощущений.

В некоторых клиниках используют специальное оборудование, позволяющее за 30 секунд снять все необходимые показатели состояния глаз. Затем прибор интерпретирует их, а врач, сравнив с показателями нормы, может сделать вывод о здоровье органов зрения.

Еще один вид неонатального скрининга также называют пяточным тестом, поскольку для его проведения нужна периферийная кровь, а пяточка малыша – самое подходящее место для забора крови.

По рекомендации ВОЗ кровь исследуется на самые распространенные генетические заболевания. В России неонатальный скрининг новорожденных проводится уже 15 лет. При подозрении на наличии у ребенка заболеваний, в том числе инфекционных, врач назначает биохимическое исследование крови. У новорожденных кровь на биохимию берется также из пятки.

Кроме того, если во время проведения УЗИ во втором и третьем триместрах беременности у плода были выявлены патологии развития, то ему назначают УЗИ-скрининг новорожденного. Это исследование показывает наличие дисплазии тазобедренного сустава и врожденного подвывиха бедренной кости, которые легко корректируются своевременным лечением. Также через открытые роднички новорожденному проводится ультразвуковое исследование головного мозга.

В России неонатальный скрининг, или пяточный тест используют для выявления 5 генетических, т. е. наследственных заболеваний.

Безусловно, болезней у новорожденных может быть значительно больше. Но из них выбраны наиболее распространенные, сложные, а также поддающиеся диагностике и лечению. Это фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурией, сокращенно ФКУ, называется наследственный дефицит фермента, отвечающего в организме за расщепление аминокислоты фенилаланина. Эта аминокислота встречается во многих продуктах, что делает необходимым соблюдение специальной диеты.

Интоксикация приведет к появлению у ребенка таких симптомов, как отставание в умственном развитии, судорог и других признаков поражения центральной нервной системы. Это довольно редкое заболевание встречается у одного ребенка из 15 тысяч.

Муковисцидоз – также генетическое заболевание, заключающееся в неправильной работе органов, которые вырабатывают эндокринный секрет. Это потовые железы, а также особые клетки в бронхах, кишечнике и поджелудочной железе. Отделяемое этих клеток густеет, превращаясь в подобие слизи, нарушающей работу внутренних органов. Особенно часто проявляются симптомы в дыхательной и пищеварительной системах.

Часто на фоне нарушения функционирования органов присоединяются инфекции, вызывающие пневмонии, бронхиты и другие тяжелые болезни. Также муковисцидоз приводит к образованию кист и рубцовой ткани в поджелудочной железе. Наследственный муковисцидоз выявляется у 1 новорожденного из 2 тысяч.

Адреногенитальный синдром (АГС) – неправильная работа надпочечников. Эти железы вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. Если их количество не соответствует норме, возникают такие патологии, как раннее половое развитие, впоследствии – бесплодие, а также различные заболевания почек.

Врожденный гипотиреоз связан с неправильной работой щитовидной железы. Корректировать болезнь помогает гормональная терапия, причем на врожденный гипотериоз вполне можно воздействовать и даже излечить полностью, конечно, если меры приняты вовремя.

Галактоземия – это заболевание, связанное с непереносимостью галактозы и других углеводов молока, в том числе грудного.

Если не соблюдать специальную диету и уже в раннем возрасте отказаться от грудного вскармливания, то со временем возникают болезни печени, органов зрения, ребенок начинает отставать в умственном развитии. Однако применение безлактозных смесей и соответствующий режим питания позволяют избежать всех этих неприятных последствий.

Несмотря на то, что это наследственные заболевания, если во время провести обследование на наличие их у ребенка и сразу начать адекватное лечение, можно существенно снизить вероятность их развития, а также степень тяжести болезни. Родителям также важно знать о патологиях, чтобы соблюдать диету и баланс физических, эмоциональных и умственных нагрузок для обеспечения оптимальных условий развития ребенка.

Неонатальный скрининг врожденных пороков сердца проводится малышам с цианозом кожи и слизистых оболочек, признаками дыхательной и сердечной недостаточности, которые проявляются после рождения ребенка.

При осмотре в первые минуты жизни врач всегда прослушивает сердце, чтобы исключить вероятность врожденных пороков сердца – ВПС. Для этого определяют интенсивность пульсации периферийных артерий, делают пульсоксиметрию, обязательно проводят тест с вдыханием 100-процентного кислорода.

Повторный осмотр проходит на 3–4 день, чаще всего перед выпиской мамы с младенцем из перинатального центра домой. Врач снова делает пульсоксиметрию, замеряет артериальное давление на руке и ноге, подсчитывает частоту дыхания. Малышу проводят ЭКГ, чтобы исключить аритмию.

По данным статистики, 2–3% новорожденных рождаются с пороками сердца. Кардиологический скрининг новорожденных очень важен, потому что врожденные пороки сердца, в том числе критические, требующие немедленного вмешательства, возможно, хирургического, развиваются в первые дни и даже часы жизни. Так время не будет упущено.

Кардиологический скрининг не является инвазивным, не приносит малышу беспокойства или неудобств, но дает достоверную информацию о здоровье ребенка.

Неонатальный скрининг новорожденных в России проводится в обязательном порядке. Время взятия крови на исследование у доношенных детей – 2–4 сутки после рождения ребенка, а у недоношенных – на 7 день. Для получения более точного анализа рекомендуют забирать кровь на анализ в возрасте не меньше трех суток, раньше показатели могут быть смазаны.

До готовности анализа крови пройдет некоторое время, поэтому его результаты получит уже педиатр, который будет вести ребенка по месту жительства.

Таким образом, тест можно сделать как в роддоме, так и позже – в детской поликлинике. Если в роддоме пяточный тест не был сделан, в выписных документах делается соответствующая пометка.

В некоторых случаях, например, во время эпидемий гриппа и ОРВИ, тест проводится на дому, чтобы не подвергать новорожденного ребенка риску инфицирования.

УЗИ новорожденным делают в возрасте 1 месяца, а при необходимости повторяют в 3 или 5. Это особенно важно для исследования головного мозга, поскольку примерно к 6 месяцам у ребенка родничок закрывается, что делает исследование невозможным.

Неонатальный скрининг не требует специальной подготовки. Но перед его проведением ребенка 3 часа не прикладывают к груди. Это может исказить результаты.

Техника проведения его следующая: из пятки новорожденного берется небольшое количество крови и сразу наносится на специальный бланк. На нем отмечены кружками места, куда необходимо капнуть кровь ребенка. После высыхания крови на открытом воздухе в бланк заносится фамилия, имя, отчество ребенка, данные о его дате и времени рождения, делаются отметки о состоянии здоровья по результатам осмотра врачом. В роддоме забор крови на анализ часто делают без присутствия мамы.

Каждый бланк помещается в отдельный конверт и отправляется на проведение анализа в медико-генетический центр, который есть в каждом регионе. Анализ проводится бесплатно. Результаты будут готовы в срок от 10 дней до 3 недель.

Если хотя бы на одно заболевание получен положительный результат, эти данные передаются в детскую поликлинику врачу-педиатру. Ребенку назначается осмотр генетика, который чаще всего назначает повторный тест и дополнительные обследования, чтобы подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз.

Как правило, родители не получают на руки результаты неонатального скрининга. Чаще врач-генетик знакомит их с результатами повторного анализа. Чтобы понять, нормальное ли значение показателей в крови у ребенка, существуют значения нормы.

В анализе на врожденный гипотиреоз уровень ТТГ до 20 мкЕд/мл является вариантом нормы. Все образцы с концентрацией гормона выше 20 мкЕд/мл проверяются. Концентрация выше 50 мкЕд/мл позволяет заподозрить заболевание, и только если уровень ТТГ в крови новорожденного выше 100%, вероятность болезни оценивается как высокая.

Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию проводится следующим образом. При показателе уровня тотальной галактозы в сыворотке крови менее 7,2мг/дл – отрицательный, от 7,2 до 10 – пограничный, свыше 10 – положительный.

Скрининг на АДГ основан на выявлении специфичного и чувствительного маркера гормональной диагностики – высокого уровня 17оксипрогестерона – 17-ОНП. У доношенных детей, родившихся позже 37 недели беременности с массой тела более 2 кг, показатель в норме составляет до 30 г/моль. При результате от 30 до 90 г/моль результат считается сомнительным, более 90 г/моль говорит о наличии заболевания у ребенка. Для недоношенных детей нормальным считается результат 60 /г/моль, до 100 г/моль – сомнительным, свыше этого показателя – положительным. Однако у детей с глубокой недоношенностью в норме показатель еще выше, а положительным считается результат более 150 г/моль.

Муковисцидоз определяется по уровню фермента иммунореактивного трипсина. Отрицательный результат – если количество ИРТ не превышает 65–70 нг/мл. Положительным считается анализ, в котором ИРТ в 5–10 раз выше.

Как и при любом анализе, результаты неонатального теста могут быть не верными.

Не исключен и человеческий фактор, хотя протокол забора крови, и последующих действий медперсонала четко прописан, поэтому вероятность ошибки минимальна.

По статистике, чаще всего ложноположительные результаты могут быть на муковисцидоз. В редких случаях встречаются и ложноотрицательные результаты, но врач может поставить предварительный диагноз и по другим симптомам, а ребенка направить на дополнительные обследования.

Дополнительно о скрининге новорожденных смотрите в следующем видео.